Какво представлява муковисцидозата

Муковисцидозата е наследствено заболяване. Въпреки че към днешна дата не са налични методи за лечение, съществуват терапевтични подходи, с които е възможно значително да се подобри начина на живот на засегнатите.

Кистичната фиброза или муковисцидоза, представлява хронично наследствено заболяване. То засяга по-сериозно белите дробове и храносмилателната система. Характеризира се с промяна на функцията на епителните клетки. Това са клетките, които изграждат потните жлези и се срещат във вътрешността на белите дробове, черния дроб, панкреаса и храносмилателната система, репродуктивната система.

Не е известно защо гена на кистичната фиброза се е развил при хората. Някои индикации показват, че той има връзка с холерата, тъй като е установен при хора, които в миналото са претърпели болестта.

Днес, благодарение на високотехнологичните медицински постижения, шансът за добър живот  на децата, родени с муковисцидоза, е сравнително голям. Благодарение на всички изследвания, проведени през последните 10 години, се очаква и в най-скоро време да има лечение за болестта.

Генът, отговорен за муковисцидозата, се нарича ген на трансмембранния регулатор на кистична фиброза. Мутациите на този ген причиняват нарушена пропускливост на епителните клетки и нарушен йонен транспорт.

Това означава, че епителните клетки не могат да регулират начина, по който хлоридът преминава през мембраните. Тази ситуация променя основния баланс между вода и сол, необходим за поддържане на тънък слой течност и слуз, покриващи органите отвътре. Слузта в засегнатите органи и системи се сгъстява и уплътнява. Тя е трудна за елиминиране и причинява инфекции.

Голяма част от хората, носещи гена на кистична фиброза, нямат симптоми. Въпреки това, те могат да го предадат на своето потомство.

Често срещан симптом при страдащите от кистична фиброза е наличието на повече сол в потта.

На ниво бели дробове, се наблюдава увеличаване на слузта и промени във вискозитета й. Това става причина за блокиране на въздухоносните пътища, затруднено дишане, продължителна кашлица, усещане за задавяне, присвиване и тежест в областта на гърдите и др.

Когато е засегната храносмилателната система, се наблюдава отново прекомерно натрупване на слуз и последващо блокиране на пътищата, които транспортират храносмилателните ензими от панкреаса до тънките черва. Когато тези ензими не са налични, червата не са в състояние да абсорбират хранителните вещества от храната. В резултат на това може да се появят оплаквания, като запек, болка в корема, проблеми с растежа при децата.

Въпреки че към днешна дата за кистичната фиброза няма лечение, съществуват редица мерки, с които е възможно да се подобри качеството на живот на засегнатите.

На първо място е необходимо да се назначи подходяща диета, която да се допълни с необходимите ензими, за да абсорбират правилно хранителните вещества.

Някои от лекарствата, предназначени за респираторни инфекции, могат да подобрят значително оплакванията при муковисцидоза.

Препоръчително е да се назначи ефективна физиотерапия, с която е възможно да се предотврати натрупването на слуз и да се поддържа адекватна белодробна функция.